伴有横纹肌溶解、心律失常和神经变性反复出现代谢危机(Metabolic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration)是一类复杂且罕见的遗传代谢疾病,涉及多个基因和多条代谢通路。基因检测作为确诊、治疗指导及遗传咨询的重要手段,受到了越来越多患者和家庭的关注。然而,许多人会发现不同检测组织或检测项目之间价格差异较大,本文从鼓励基因检测的角度,解析造成这种价格差异的原因,并强调合理选择检测方案的重要性。
第一时间,检测技术的不同是价格差异的核心因素。针对这种复杂疾病,检测手段涵盖单基因检测、多基因面板检测、全外显子测序(WES)甚至全基因组测序(WGS)。单基因检测费用较低,但仅