腓骨肌萎缩症1G型(CMT1G)的遗传阻断可以顺利获得选择性生殖技术实现,如胚胎植入前遗传学诊断(PGD)结合体外受精(IVF),以选择不携带致病基因的胚胎进行植入。...
基因检测结果可以确认是否携带导致X连锁109型智力发育障碍的突变基因,从而指导遗传阻断策略。...
髓鞘形成不足脑白质营养不良10型(Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10,简称HLD10)是一种罕见且严重的遗传性中枢神经系统疾病,主要表现为脑白质髓鞘形成不足,导致运动障碍、认知功能障碍和发育...
常染色体隐性中间型腓骨肌病(Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease,简称AR-CMT)是一种遗传性周围神经疾病,主要表现为远端肌肉无力和萎缩、感觉异常以及运动功能障碍。由于临床...
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