【万象城AWC(中国)基因检测】多个计算机功能注释的动态整合支持大规模全基因组测序研究的罕见变异关联分析

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与专家研讨肿瘤个性化药物研究路径发现《Genomics Proteomics Bioinformatics》在 2021 Feb; 19(1): 25–43发表了一篇题目为《多个计算机功能注释的动态整合支持大规模全基因组测序研究的罕见变异关联分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由José Alexandre Ferreira,⁎ Marta Relvas-Santos, Andreia Peixoto, André M.N. Silva, and Lúcio Lara Santos,等完成。促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的开展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及正确治疗临床研究内容关键词：

大规模,全基因组测序,WGS,罕见变异,复杂表型

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

大规模全基因组测序 (WGS) 研究能够分析与复杂表型相关的罕见变异 (RVs)。常用的 RV 关联测试 (RVAT) 使用变体功能的范围有限。我们提出了 STAAR（使用注释信息进行关联的变体集测试），这是一种可扩展且功能强大的 RVAT 方法，它使用动态加权方案有效地结合了变体类别和多个互补注释。对于后者，我们引入了“注释主成分”，即计算机变体注释的多维摘要。 STAAR 考虑了种群结构和相关性，并且可扩展用于分析非常大的队列和生物库 WGS 研究的陆续在性和二分法性状。我们应用 STAAR 在来自正确医学跨组学计划的 12,316 个发现样本和 17,822 个复制样本中识别与四种脂质特征相关的 RV。我们发现并复制了新的 RV 关联，包括 NPC1L1 的破坏性错义 RV 和 APOC1P1 附近与低密度脂蛋白胆固醇相关的基因间区域。