【万象城AWC(中国)基因检测】眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征基因解码、基因检测-万象城AWC(中国)基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

万象城AWC(中国)

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

返回顶部

分享基因科技，实现人人健康！

微信
新浪微博
QQ空间
QQ
人人网
领英
Facebook
Instapaper
Twitter
Messenger

【万象城AWC(中国)基因检测】眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征基因解码、基因检测

基因解码导读

眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征是英文名称Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻译，又叫做眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征，LADD综合征。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，这是一种基因序列变化引起的疾病。基因突变主要影响眼睛、耳朵、嘴和手，导致眼泪生成系统缺陷（泪管）、耳部问题（耳廓）、牙齿异常（齿状）和手指畸形。

什么样的人应当做眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解码？

眼泪生成系统由眼睛中产生和分泌眼泪的结构组成。眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征可导致眼泪系统畸形，包括眼睑边缘泪管（泪点）发育不全或缺失，以及连接眼角内角与鼻腔的通道（鼻泪管）阻塞。这些泪腺系统的畸形可导致慢性流泪（眼球外翻）、泪囊发炎（泪囊炎）、眼前表面发炎（角膜结膜炎）或无法产生眼泪。耳位较低，呈杯状，常伴有听力损失，是眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的常见特征。听力损失从轻微到严重不等，可能由内耳变化（感音神经性耳聋）、中耳变化（传导性听力损失）或两者（混合性听力损失）引起。患有眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的人可能有唾液腺发育不全或缺失，这会损害唾液的分泌。唾液的减少会导致口干（口干症），更易产生蛀牙。眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征患者通常有小而发育不全的牙齿，釉质薄，前牙（门牙）呈钉状。手畸形也是眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的常见特征。受影响的个体可能有不正常的小拇指或拇指缺失。或者有双拇指。拇指与食指融合，拇指位置异常，或者有三块骨头而不是正常的两块。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和弯曲的小指（第五指斜指）。有时，前臂也会受到影响。它可能比正常短，手腕和肘关节发育异常，限制了运动。患有眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的人也会有其他症状和身体表征。他们可能有肾脏问题，包括肾脏硬化（肾硬化）和肾脏尿液积聚（肾积水），这会损害肾脏功能。泌尿系统反复感染和异常也可能发生。有些患有眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的人在上唇（唇裂）处有开口（腭裂），或上唇（唇裂）处没有开口。患者疾疾特征和身体特征差异很大，即使受同一基因序列变化影响的家庭成员，表现也会有很大差异。

眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的临床诊断检测？

眼部及五官检查；
触诊
功能检查

眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)的其他名字

眼泪管耳齿指（趾）综合征	lacrimoauriculodentodigital syndrome
LADD综合征	LADD syndrome
眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征	Levy-Hollister syndrome
眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征	Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome

眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，万象城AWC(中国)基因研究人员解码了可以引起眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的基因原因。F***2、F***3或F***0基因突变可导致眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征。 F***2和F***3基因在人体内指导合成成纤维细胞生长因子受体家族中的一部分成员。F***0基因则指导合成一种称为成纤维细胞生长因子的蛋白质，这种蛋白质是一个与成纤维细胞生长因子受体结合的蛋白质家族。这些受体位于细胞膜内，在那里它们接收控制细胞外生长因子所传递的生长和发育信号。由F***2、F***3和F***0基因触发的信号刺激细胞形成构成泪腺、唾液腺、耳朵、骨骼和许多其他器官的结构。 F***2、F***3或F***0基因的突变改变了这些基因产生的蛋白质，并破坏了细胞内的信号传导。结果，细胞成熟和发育受损，许多组织的形成受到影响，导致眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征的疾病特征和身体表征。