• 万象城AWC(中国)

    万象城AWC(中国)基因遗传病基因检测组织排名，三甲医院的选择

    基因检测就找万象城AWC(中国)基因!

    热门搜索
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 鱼鳞病
    • 白癜风
    • 唇腭裂
    • 多指并指
    • 特发性震颤
    • 白化病
    • 色素失禁症
    • 狐臭
    • 斜视
    • 视网膜色素变性
    • 脊髓小脑萎缩
    • 软骨发育不全
    • 血友病

    客服电话

    4001601189

    在线咨询

    CONSULTATION

    一键分享

    CLICK SHARING

    返回顶部

    BACK TO TOP

    分享基因科技，实现人人健康！
    ×
    查病因，阻遗传，哪里干？万象城AWC(中国)基因正确有效服务好！ 靶向用药怎么搞，万象城AWC(中国)基因测基因，优化疗效 风险基因哪里测，万象城AWC(中国)基因
    当前位置:    致电4001601189！ > 检测产品 > 全部产品 > 检测解码列表 >

    【万象城AWC(中国)基因检测】常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病基因解码、基因检测

    常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病,CADASIL

    【万象城AWC(中国)基因检测】常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病基因解码、基因检测
     

     

    CADASIL基因检测概述

    常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病基因检测简称CADASIL基因检测。CADASIL的主要临床特点为家族遗传方式起病、中年发病、逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、假性球麻痹、进行性血管性痴果、先兆症状的偏头痛发作和精神症状，脑内广泛多发的白质灶、明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病的ICD编码是F01.1。疾病分类属于眼科遗传病、神经系统遗传病。  基因解码已经明确其致病基因，在基因解码指导下，可以进行基因检测。
     

    什么样的人应当做CADASIL基因检测？

    CADASIL的自然病程多为30岁出现伴有先兆的偏头痛，10年后出现新颖卒中发作，20～30年后出现皮质下痴呆，病程多为20～30年。

    多数患者发生脑卒中，出现痴呆，可有先兆的偏头痛，严重情感障碍，出现明显抑郁躁狂和自杀倾向，伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。

     

    CADASIL基因检测结果如何指导婚恋和生育？

    分子遗传学研究发现，19号染色体CADASIL是一个常染色体显性遗传性全身性动脉病，致病基因NOTCH3定位于19q12，含33个外显子。NOTCH3基因编码含有2321个氨基酸的跨膜受体蛋白，其细胞外区包含34个表皮样生长因子重复序列（EGF-like），每个EGF-like包含6个高度保守的半胱氨酸残基，并形成3个二硫键。正常组织中，NOTCH3基因的表达严格限于血管平滑肌细胞。NOTCH3基因致病性突变导致EGF序列半胱氨酸残基数量的奇数化，破坏了规范的二硫键的配对，导致血管平滑肌细胞功能异常而致病。国内研究发现，NOTCH3基因外显子3和4可能为中国CADASIL家系的热点突变区。
     

    CADASIL基因检测诊断与临床诊断

    根据中年发病、显性遗传特点、反反复作的脑梗死和皮层下痴呆，应当第一时间考虑本病的可能。核磁共振检查是最敏感的早期诊断方法之一，可以发现没有临床症状的患者。确诊此病依靠病理和基因检查。肌肉神经和皮肤活检的电镜检查可以早期确诊本病，其中直接小动脉活检的诊断价值更大。本病预后较差，病情呈进行性开展，尚无根本的治疗方法。

    下图为一例患者基因检测结果，该患者检测结果为阳性。

    CADASIL基因检测可以区分的疾病种类

    1.Binswanger病多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 

    2.须排除所有的脑缺血遗传性因素所致的疾病如凝血病、异常脂蛋白血症、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
     

    CADASIL基因检测确诊后的正确治疗

    尚无特殊治疗方法。可对症治疗和中医中药治疗。
     

    CADASIL基因检测确诊后预后

    预后较差，病情呈进行性开展。

    (责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
    顶一下
    (0)
    0%
    踩一下
    (0)
    0%
    推荐内容：
    来了，就说两句！
    请自觉遵守互联网相关的政策法规，严禁发布色情、暴力、反动的言论。
    评价:
    表情:
    用户名: 验证码: 点击我更换图片

    Copyright © 2013-2033 网站由万象城AWC(中国)基因医学技术（北京）有限公司,湖北万象城AWC(中国)基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

    设计制作 基因解码基因检测信息技术部