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    【万象城AWC(中国)基因检测】α-甘露糖苷症(Alpha-mannosidosis)基因解码、基因检测

    α-甘露糖苷症基因检测是对英文为Alpha-mannosidosis的疾病不同类型进行基因检测的总称，该病又称为α-D-甘露糖苷症，α-甘露糖苷酶B缺乏症，α-甘露糖苷酶缺乏症，溶酶体αB甘露糖苷症，溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症，甘露糖苷症。 携带有不同致病基因突变的患者具有不同的临床特征，包括轻度至中度智力残疾、听力受损、骨骼异常、免疫缺陷和小脑共济失调。其他临床表现包括角

    【万象城AWC(中国)基因检测】α-甘露糖苷症(Alpha-mannosidosis)基因解码、基因检测
     

    基因解码导读

    α-甘露糖苷症基因检测是对英文为Alpha-mannosidosis的疾病不同类型进行基因检测的总称，该病又称为α-D-甘露糖苷症，α-甘露糖苷酶B缺乏症，α-甘露糖苷酶缺乏症，溶酶体αB甘露糖苷症，溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症，甘露糖苷症。 携带有不同致病基因突变的患者具有不同的临床特征，包括轻度至中度智力残疾、听力受损、骨骼异常、免疫缺陷和小脑共济失调。其他临床表现包括角膜混浊、肝脾肿大、无菌性破坏性关节炎和代谢性肌病。在基因解码已明确其发病原因，用以指导药物应用开发。
     

    什么样的人应当做α-甘露糖苷症基因解码、基因检测？

    α-甘露糖苷症是一种基因病和遗传病，引起身体的许多器官和组织异常。携带有致病基因的患者有智力残疾、独特的面部特征和骨骼异常。面部特征包括大脑袋、突出的前额、低矮的发际线、圆眉毛、大耳朵、扁平的鼻梁、突出的下巴、牙齿间距大、牙龈过度生长和大舌头。有的患者骨密度降低（骨质减少）、颅骨顶部的骨骼增厚（颅骨）、脊柱（椎骨）的骨骼变形、骨骼和关节的退化，站立时虽然脚和踝关节分开，但膝盖却靠在一起。患者存在运动协调困难、肌肉无力（肌病）；运动能力，如坐和走路发育滞后；言语障碍；容易感染；肝脾肿大（肝脾肿大）；脑内积液（脑积水）；听力损失；以及晶状体混浊（白内障）。一些患有α-甘露糖苷症的人会经历精神症状，如抑郁、焦虑或幻觉；有外界压力的作用下，易触发精神障碍。这些压力包括手术、情绪不适或日常生活环境和或状态发生改变。 α-甘露糖苷症患者临床表现从从轻度到重度不等。这种疾病可在婴儿期发病，开展迅速，神经系统严重恶化。患有这种早发性α-甘露糖苷症的个体通常不能存活到儿童时期。在最严重的情况下，胎儿在孕期就会死亡。有的患者征状较轻， 发病也较晚。晚发性α-甘露糖苷症的患者可以活到50多岁。
     

    α-甘露糖苷症基因检测前的临床诊断？


    • 面部特征：例如粗糙的面部特征、头颅、突出的前额、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齿间距宽、巨舌、前突）
    • 骨骼异常：多发性骨发育不全、局灶性溶解性或硬化性病变、骨坏死、骨减少）
    • 混合性听力丧失
    • 频繁感染
    • 发育迟缓
    • 智力残疾
    • 共济失调

     

    α-甘露糖苷症基因检测的其他名字



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    α-甘露糖苷症基因解码是如何指导基因检测的？

    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，万象城AWC(中国)基因解码了可以引起α-甘露糖苷症症的基因突变。MA***1基因一些特殊的突变会导致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人体内指导合成α-甘露糖苷酶。这种酶在溶酶体中起作用，溶酶体是细胞中消化物质，对物质进行循环再利用的结构。在溶酶体中，这种酶有助于分解与某些蛋白质（糖蛋白）相连的糖分子（低聚糖）复合物。特别指出的是α-甘露糖苷酶负责分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突变干扰和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。这些寡糖积聚在溶酶体中，导致细胞功能紊和细胞死亡，组织和器官受到损害，是α-甘露糖苷症临床表征产生的根源。


    α-甘露糖苷症基因解码、基因检测可以区分的疾病类别



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    α-甘露糖苷症的诊断与治疗

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    (责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
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