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罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测疾病列表

万象城AWC(中国)基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术，在取得患者的基因序列后，根据基因序列变化与人体疾病表征的关系，分析导致疾病发生的基因序列，进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后，可以在已有的药物顺利获得旧药新用进行治疗、可以顺利获得婚恋遗传咨询和出色宝贝基因解码规避病孩的出生。

罕见病、基因病、遗传病基因解码基因检测疾病列表

万象城AWC(中国)基因采用基因解码技术对罕见病、基因病、遗传病患者采用新一代高通量测序技术，在取得患者的基因序列后，根据基因序列变化与人体疾病表征的关系，分析导致疾病发生的基因序列，进行致病基因鉴定。经过致病基因鉴定后，可以在已有的药物顺利获得旧药新用进行治疗、可以顺利获得婚恋遗传咨询和健康宝贝基因解码规避病孩的出生。

头
眼
耳：脆性X染色体综合征
鼻
舌
口
脸形：脆性X染色体综合征
精神与神经系统

躯干
四肢

运动障碍
佩梅病

成骨不全 庞贝氏症 线粒体病 重症肌无力 黏多糖贮积症
结节性硬化症 早老症 戈谢病 血小板无力症 地中海贫血症
泪血症 血友病 白化病 高雪氏症 血小板无力症
罕见病词条库（部分）：    
双阴茎
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
枫糖尿症
结节病
菊池病
贝赛特氏症
连体双胞胎
组氨酸血症
唐氏综合症
枫糖尿症
丙酸血症
卟啉病
黏脂质症
色素失调症
干燥综合症
斑色鱼鳞癣
瓜胺酸血症
囊性纤维化
黏多醣症
枫糖尿症
水过敏症
侏儒症
组氨酸血症
膀胱外翻
库欣综合征
皮肤炎
硬皮病
脊索瘤
猝倒症
石骨症
钙化胎儿
兽皮痣
发作性睡病
肺鳞癌
menetrier病
脊髓性肌萎缩
心手综合征
胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
威尔森氏症
烟雾病
克雅氏病
神经鞘瘤
肯尼迪氏症
遗传性肾炎
克罗恩病
毛囊角化病
色素失调症
杆状体肌病
变形性骨炎
范可尼贫血
白塞氏综合症
IPEX症候群
布加综合征
原始侏儒症
侏儒综合征
努南综合征
脆性X染色体综合征
阿尔茨海默病		 法布瑞氏症
威廉氏综合症
猫叫综合症
尼曼匹克症
斑色鱼鳞癣
根达综合症
亚历山大症
肾源性尿崩症
自动酿酒综合症
视网膜母细胞瘤
威廉氏综合症
天使人综合症
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症2型
半乳糖血症
3-MCC缺乏症
马凡氏综合症
瑞特氏症候群
片层状鱼鳞癣
白胺酸代谢异常
眼睛皮肤白化症
异戊酸血症
MELAS综合征
皮尔罗宾氏症
粘脂贮积症1型
高赖氨酸血症
管理者综合症
遗传性肾炎
腹膜假黏液瘤
虹膜异色症
苏萨克氏症候群
肺泡蛋白沉积症
was综合症
Dravet综合征
管理者综合症
T细胞淋巴瘤
亚历山大病
慢性肉芽肿病
肾上腺皮质癌
淋巴管平滑肌瘤
嗜血细胞综合征
Β-谷固醇血症
肺淋巴管肌瘤病
高甲硫氨酸血症
异己手综合症
低磷酸酯酶症
Lowe氏症候群
Bartter综合征
莫比斯综合症
Meleda岛病
掌跖角化症
多发性骨髓瘤
肾因型尿崩症
大田园综合征
系统性红斑狼疮
生长激素缺乏症
特纳氏综合症
wolfram综合征
肢端肥大症
小颌畸形综合征
法洛氏四联症		 肝豆状核变性
脑腱性黄瘤症
歌舞伎化妆综合征
结节性硬化症
精氨基琥珀酸尿症
腺苷脱氨酶缺乏症">腺苷脱氨酶缺乏症
大疱性表皮松解症
普瑞德威利综合症
外国口音综合症
致死性家族失眠症
多种羧化酶缺乏症
运动神经元疾病
原发性肉碱缺乏症
亨汀顿氏舞蹈症
X染色体脆折症
Rett综合征
红斑肢痛症
肝豆状核变性病
卡尔曼氏综合症
HOLT-ORAM氏症
高离氨基酸血症
原发性免疫缺陷病
高甲硫氨酸血症
粘脂贮积症1型
Ehlers-Danlos综合征
外周T细胞淋巴瘤
软骨发育不全
过敏性紫癜综合征
神经内分泌肿瘤
巨球蛋白血症
莫旺氏综合征
马凡综合征
Apert氏综合征
遗传性酪氨酸血症
着色性干皮病
先天性微痛无汗症
肺淋巴管肌瘤病
膀胱副神经节瘤
肺泡蛋白沉积症
先天性高乳酸血症
胼胝体发育不全症
遗传性果糖不耐受
Menkes氏综合征
神经母细胞瘤
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家族性低血钾症
先天性角化不全症
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Loeys-Dietz综合征
Ehlers-Danlos综合征
X连锁高IgM综合征
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多骨纤维发育不良
假性副甲状腺低能症
先天小睑裂综合症
丑角样鱼鳞病
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C型尼曼匹克氏症
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肺出血肾炎综合征
Dravet综合征
岩藻糖苷贮积症
阿尔斯特伦综合症
肾上腺脑白质失养症
机关枪喷嚏症
常染色体显性多囊肾
酪氨酸羟化酶缺乏症
卡恩斯-赛尔综合征
骨髓增生异常综合症
神经鞘磷脂沉积病
特发性婴儿动脉硬化
原发性肺动脉高压症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
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遗传性果糖不耐受
原发性肺动脉高压症
卡恩斯-赛尔综合征
周期性嗜睡贪食综合征
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Denys-Drash综合征
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特发性婴儿动脉硬化
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进行性肌营养不良症
外胚层增生不良症
脑三叉神经血管瘤病
三好氏远端肌肉病变
多发性骨骺发育异常
先天性软骨发育不全
杜氏肌营养不良症
假肥大性肌营养不良症
严重复合型免疫缺乏症
高免疫球蛋白E综合征
维生素D依赖性佝偻病
亚斯伯格综合症
Bardet-Biedl氏症候群
CHARGE联合畸形
拉塞尔·西尔弗综合征
 面肩胛肱型肌营养不良症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 
5号染色体长臂缺失综合症
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症
先天性四肢切断综合症
先天性痛觉不敏感合并无汗症
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症
原发性CD4+淋巴细胞减少症
葡萄糖转运子1缺乏综合征
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肾上腺脑白质失养症
婴儿型全身性玻璃样变性
原发性肺血铁质沉积症
遗传性表皮分解性水疱症
脊髓小脑性共济失调
芳香族L-胺基酸类脱羧
遗传性表皮分解性水疱症
非酮性高甘胺酸血症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
朗格汉斯细胞组织细胞增多症
GM2神经节苷脂沉积症
GM1神经节苷脂贮积症
线粒体神经胃肠型脑肌病
泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
淋巴血管平滑肌肉增生症
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿尖头并指趾综合征
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肝内胆管发育不良症
窒息性胸骨发育不良综合症
遗传性出血性毛细血管扩张
朗格汉斯组织细胞增多症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
精胺丁二酸酵素缺乏症
Aicardi-Goutieres综合征
下丘脑功能障碍综合征
遗传性出血性毛细血管扩张症
小儿球形细胞脑白质营养不良
家族性淀粉样多发性神经病变
窒息性胸骨发育不良综合症
Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
常染色体隐性遗传性多囊肾
婴儿型全身性玻璃样变性
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
遗传性细胞浆内体肌病变
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
Schwartz-Jampel氏综合征
颅骨锁骨发育不全综合症
先天性多发性关节挛缩症
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
同基因合子蛋白质C缺乏症
Wiskott-Aldrich氏症候群
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
家族性高乳糜微粒血症
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
性联遗传型低磷酸盐佝偻症
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症
贝克型进行性肌营养不良

(责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
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