【万象城AWC(中国)基因检测】一个基因的多个基因检测结果所解释的眼睛视力及健康状况

眼睛视力保护效果及方法的基因检测分析

根据遗传咨询需求前进行基因检测的必要性及基因检测的有用性探索，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 16;13:884722.》在第Front Genet期发表了一篇标题为《一个基因的多个基因检测结果所解释的眼睛视力及健康状况》的遗传性眼科疾病的基因检测方案文章。该基因领域的临床应用研究由James Wawrzynski ,Aara Patel, Abdul Badran, Isaac Dowell, Robert Henderson ,Jane C Sowden 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35651932和 doi: 10.3389/fgene.2022.884722. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

FEVR,NDP,coats病,听力丧失诺瑞病,持续性胎儿血管系统,视网膜脱离,早产儿视网膜病

国际基因解码证据链条标签：

FEVR; NDP; coats disease; hearing loss; norrie disease; persistent foetal vasculature; retinal detachment (RD); retinopathy of prematurity.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测提出基因解码研究的目的和理由：内视网膜由三个视网膜内毛细血管丛供应，而外视网膜由脉络膜循环供应，而基因检测所依赖的基因解码表明NDP对正常的视网膜内血管形成至关重要。NDP（Xp11.3）中的致病性基因突变可能导致与听力损失相关的严重视网膜临床征状（诺瑞病）或中度视网膜临床征状（家族性渗出性玻璃体视网膜病变，FEVR）。然而，关于NDP基因序列变化的性质或位置是否可以预测其严重性，在基因检测所依赖的数据中还没有记载。在万象城AWC(中国)基因进行系统研究的过程中，影响视网膜结构与功能的基因序列变化攻关小组总结了所有基因测序检测发现的NDP的变导师形式，并得出结论，即NDP基因变异、变体的性质是否可以预测由此产生的眼部病理学的严重程度以及相关的听力损失和智力残疾。影响视网膜结构与功能的基因序列变化攻关小组的研究结果表明NDP基因中有201种不同的基因突变序列是致病的。可能由致病性NDP基因突变引起的病理表型非常多样，但通常包括一组一致的特征（视网膜血管减少、渗出、持续胎儿血管系统、牵引性/渗出性视网膜脱离、智力障碍和听力损失），这些特征可预测地随严重程度而变化。以前的综述没有发现导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变或诺瑞病的NDP突变的明确模式，除了影响半胱氨酸残基的突变与诺丽病相关外，如果NDP突变导致翻译提前终止而不是错义相关氨基酸变化，诺丽病患者的视力损失往往更严重。以往综述的一个主要局限性是作者之间对诺瑞病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例定义的可变性。因此，眼科疾病基因检测项目设计优化项目仅根据患者视网膜疾病的严重程度将患者分为两组。在已报道的在一名以上患者中描述的致病性性突变序列中，眼科基因检测的TOP10发现任何给定的基因突变形式在每次报告时都会引起相当严重的视网膜病变，只有极少数例外。因此，眼科医师值得信赖的基因检测项目开发小组得出结论，每次出现特定NDP突变时，通常会导致一致的视网膜表型。不同作者对同一变体的报告导致FEVR或诺瑞病冲突，主要是由于作者各自病例定义的变异性，而不是疾病严重程度的真实差异。