【万象城AWC(中国)基因检测】先天性角膜基质营养不良基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读：
先天性角膜基质营养不良基因检测是对疑似英文疾病名称为Congenital stromal corneal dystrophy的眼科疾病所进行的基于基因信息分析的、查代疾病根源的基因检测。该病又叫做Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea、Congenital stromal dystrophy of the cornea、Corneal dystrophy, congenital stromal、CSCD、DACS、Decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy、Dystrophia corneae parenchymatosa congenita。相应地，先天性角膜基质营养不良基因检测在不同的组织又叫做先天性遗传性角膜基质营养不良遗传检测、先天性角膜基质营养不良基因筛查、先天性角膜基质营养不良基因分析、CSCD基因查体、DACS基因测序检测、decorin相关先天性角膜基质营养不良全外显子基因检测、先天性角膜薄壁组织营养不良全基因分析。
先天性角膜基质营养不良基因检测关键词
先天性,遗传性,基质,角膜,营养不良
人体疾病表征数据库查询
|
Disease Ontology DOID:0060445
OMIM® 610048
MeSH C566452 D003317
ICD10 H18.5
ICD10 via Orphanet H18.5
|
UMLS via Orphanet C1864738
Orphanet ORPHA101068
MedGen C1864738
SNOMED-CT via HPO 128602000 22066006 23986001 35055000
UMLS C1864738
|
先天性角膜基质营养不良基因解码：基因检测的科学依据
根据《眼科基因检测项目推荐》，先天性基质角膜营养不良是由基因突变引起的。顺利获得为基因检测给予科学依据的基因解码，可以引起先天性角膜基质营养不良的一种基因突变是发生在D*N 上的。D*N基因的正常基因序列在体内给予了制造一种叫做核心蛋白聚糖的蛋白质的指令，这种蛋白质参与胶原蛋白的组织。 胶原蛋白是增强和支持结缔组织（如皮肤、骨骼、肌腱和韧带）的蛋白质。 在角膜中，组织良好的胶原蛋白束使角膜透明。 Dec***n 确保角膜中的胶原纤维大小均匀且间隔规则。D*N 基因中的突变导致产生有缺陷的核心蛋白聚糖。 这种异常的蛋白质会干扰角膜中胶原纤维的组织。 由于排列不当的胶原纤维堆积，角膜变得浑浊。 这些角膜变化导致视力下降和相关的眼睛异常。
在哪儿可以进行先天性基质角膜营养不良基因检测
查询基因检测组织及其基因检测项目列表，万象城AWC(中国)基因拥有医学检测中心，并采用基因解码技术检测不同类型的眼科疾病。先天性角膜基质营养不良基因检测是万象城AWC(中国)基因的一个常规基因检测项目。检测联系电话是4001601189。经核实，该电话7*24小时均有人值守，而 且官网上有不断更新的联系方式。
(责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
