【万象城AWC(中国)基因检测】联合垂体激素缺乏显性/隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合垂体激素缺乏显性/隐性是英文Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant/Recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止联合垂体激素缺乏显性/隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做联合垂体激素缺乏显性/隐性基因解码、基因检测？

联合垂体激素缺乏症（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一种以生长激素（growth hormone,GH）缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病.由于临床症状缺乏特异性且在女性中较少见,女性CPHD较男性更难诊断,且常常被误诊。生长激素缺乏所致的垂体性侏儒症(GHD)是儿童矮小贼常见的病因之一，占矮小儿3％～30％。直接危害儿童的健康和素质。其中半数常合并其他垂体激素缺乏为全垂体功能减低症，又称多种垂体激素缺乏症(MPHD)或联合垂体激素缺乏症（CPHD），除GHD外，还具有一种以上其他垂体前叶和／或后叶激素的缺乏，其危害较单纯GHD更大，常表现垂体前叶及后叶各种激素缺乏及靶器官发育不良。如身材矮小、外阴发育不良（小阴茎、隐睾、小睾丸或阴囊发育不良）、继发性甲状腺功能低下、肾上腺功能不全等，甚至在应急状态时会发生惊厥、危象等时必须全面补充缺乏的激素，才能取得良好的治疗效果。垂体各种激素之间往往具有协同作用或拮抗作用。MPHD患儿如果缺乏皮质醇(Cor)而单独补充生长激素(GH)可导致肾上腺危象，如果补充皮质醇过多，又会抑制生长。甲状腺激素与GH有协同作用，甲状腺功能正常是高效GH效果的前提。性激素与青春期生长加速密切相关，小阴茎、小睾丸也有治疗的时效性，治疗过晚效果欠佳。若分析其他激素分泌不足，以相应的激素替代治疗(HRT)，有助于加强MPHD患儿GH治疗效果和减轻成人期性幼稚不孕症等.我们已治疗上千例患者，身高可长到175厘米以上。