【万象城AWC(中国)基因检测】什么人要做联合氧化磷酸化缺陷31型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合氧化磷酸化缺陷31型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 31的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷31型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷31型基因解码、基因检测？

有证据表明组合氧化磷酸化缺陷-29（COXPD29）是由染色体22q12.3上的TXN2基因（609063）中的纯合突变引起的。据报道有一名这样的病人。 Holzerova等（2016）报道了一名16岁男孩，由无血缘关系的德国父母所生，患有严重的早发性神经退行性疾病。患者出生时患有小头畸形并且活动减少。脑成像显示全脑萎缩，海马形态异常，室管膜下囊肿和小脑T2加权信号异常。血清和CSF乳酸水平增加。随后他表现出严重延迟的精神运动发育，肌张力紊乱，痉挛，肌张力障碍和不协调。没有注意到特定的畸形特征。肌肉活检显示线粒体呼吸复合物I和III活性降低，ATP产生减少。其他特征包括严重的耐药性癫痫，视神经病变和视网膜病变，需要胃造口管的喂养不良以及伴有轴突变性的周围神经病变。随后的脑成像显示小脑萎缩的快速进展以及延迟的髓鞘形成。用辅酶Q10治疗会有一些临床改善。该病临床表征有：小头畸形；视网膜病变；视神经萎缩；肌张力减退；痉挛状态；小脑萎缩；血清乳酸增高；全脑萎缩；室管膜下囊肿；脑脊液乳酸升高；肌张力异常；周围神经病。