【万象城AWC(中国)基因检测】青少年肾病性胱氨酸病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

青少年肾病性胱氨酸病是英文Juvenile nephropathic cystinosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止青少年肾病性胱氨酸病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做青少年肾病性胱氨酸病基因解码、基因检测？

未治疗儿童的肾病性胱氨酸病的特征是肾小管Fanconi综合征，生长不良，低磷血症性佝偻病，肾小球功能受损导致有效肾小球衰竭，并且几乎所有细胞中胱氨酸晶体积聚，导致细胞破坏和组织功能障碍。典型的未经治疗的孩子身材矮小，肤色浅，佝偻病和畏光。大约六个月后，通常会注意到茁壮成长;肾小管Fanconi综合征（多尿，烦渴，脱水和酸中毒）的症状早在6个月时出现;角膜晶体可以在一岁之前存在，并且在16个月之后总是存在。在使用肾移植和胱氨酸消耗治疗之前，肾病性膀胱病的寿命不超过十年。顺利获得这些疗法，受影响的个体可以存活至少到四十或五十岁，并且生活质量还可以。中度胱氨酸病的特征在于肾病性膀胱病的所有典型表现，但发病时间较晚。肾小球衰竭发生在所有未治疗的患者中，通常在15至25岁之间。非肾病（眼部）形式的胱氨酸病的特征仅在于由角膜胱氨酸晶体积聚引起的畏光。该病临床表征有：蛋白尿；视网膜病变；角膜结晶；生长异常；佝偻病；胞内胱氨酸浓度升高。