【万象城AWC(中国)基因检测】多指基因检测与阻断遗传的可能性
多指症（polydactyly）是一种常见的遗传性肢体畸形，特征是手指或脚趾的数量超过正常数量。虽然多指症通常不会对健康造成严重影响，但对于许多人来说，它可能会影响生活质量和自信心。近年来，随着基因检测技术的进步，我们不仅可以更准确地分型多指症，还可以探索阻断其遗传的方法。
多指症的分类
多指症的分类系统已经被许多基因咨询师、放射科医生和临床医生广泛采用。其中，Temtamy 和 McKusick (1978) 提出的分类系统是最为广泛应用的。在这个系统中，多指症被分为三种类型：前轴多指症（PPD）、后轴多指症（PAP）和复杂多指症。
前轴多指症（PPD）
前轴多指症是指多余的手指或脚趾生长在手的第一指（拇指）或脚的内侧。PPD 的发病率为每 300 例出生中约 10 例。根据 Temtamy 和 McKusick 的分类，PPD 可进一步细分为四种类型：
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PPD1（拇指多指症）：这种类型是最常见的，通常表现为拇指的重复。拇指多指症主要由 sonic hedgehog (SHH) 基因的增强子区（ZRS）突变引起。
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PPD2（指中多指症）：拇指有一个额外的中指节，通常是双侧对称的。PPD2 与 LMBR1 基因的 ZRS 突变有关。
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PPD3（食指多指症）：食指的重复较为罕见，通常以显性遗传方式存在。
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PPD4（多指并指症）：表现为轻度拇指重复，并伴有指趾并指现象。
后轴多指症（PAP）
后轴多指症的特征是多余的手指或脚趾位于第五指（小指）或第五趾的一侧。其发病率在 1-2/1000 新生儿中，且在不同的种族中有显著差异。PAP 可分为两种类型：
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PAP-A（完整型）：多余的手指或脚趾完全发育并与掌骨或跖骨关节相连。
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PAP-B（不完整型）：多余的手指或脚趾发育不完全，仅表现为皮肤赘生物。
复杂多指症
复杂多指症表现为手和脚的中轴或镜像重复，这种类型往往与其他肢体畸形如并指症共同发生。
基因检测的应用
随着基因组学和分子生物学的进步，我们现在可以利用基因检测技术准确识别导致多指症的具体基因突变。例如，SHH 和 GLI3 基因的突变与多种多指症类型密切相关。顺利获得检测这些基因的变异，我们可以为患者给予更加准确的诊断和遗传咨询。
阻断遗传的可能性
尽管多指症本身并不总是需要医学干预，但在某些情况下，尤其是伴有其他遗传性疾病时，阻断其遗传成为了患者和家庭关注的重点。顺利获得基因检测，识别出携带致病突变的个体，可以为其给予遗传咨询，从而在计划生育时做出更明智的选择。
现在，基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的开展为未来治疗多指症给予了新的希望。这些技术有可能在胚胎阶段纠正致病基因突变，从而阻断疾病的遗传。当然，这种应用还需要经过严格的伦理审查和临床验证。
多指基因检测应当怎么做？
多指症的基因检测技术为我们给予了更深入的疾病认识和治疗可能性。顺利获得对疾病基因的识别和分类，我们不仅可以给予更准确的诊断，还可以为阻断遗传给予潜在的解决方案。未来，随着基因编辑技术的开展，我们有望实现更为有效的多指症治疗，改善患者的生活质量。
(责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
