【万象城AWC(中国)基因检测】什么人要做肌营养不良症 先天性davignon-chauveau型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌营养不良症先天性davignon-chauveau型是英文Muscular dystrophy, congenital, davignon-chauveau type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止肌营养不良症先天性davignon-chauveau型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌营养不良症先天性davignon-chauveau型基因解码、基因检测？

先天性肌营养不良症（CMD）是临床和遗传异质性的遗传性肌肉疾病组。肌肉无力通常从出生到婴儿早期都可能出现。受影响的婴儿通常出现“虚软”，肌张力低，自发运动不佳。受影响的孩子可能会出现延迟或阻滞大体运动发育以及关节和/或脊柱僵硬。短期内肌肉无力可能会改善，恶化或稳定;然而，随着时间的推移，虚弱和关节挛缩，脊柱畸形和呼吸功能损伤可能会影响生活质量和寿命。根据涉及的蛋白质功能和发生致病突变的基因分组的主要CMD亚型是层粘连蛋白α-2（merosin）缺陷（MDC1A），缺乏胶原蛋白VI的CMD，dystroglycanopathies（肌聚多糖肌营养不良，由POMT1，POMT2，FKTN， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相关CMD（以前称为刚性脊柱综合征，RSMD1）和LMNA相关CMD（L-CMD）。少数几个已知的CMD亚型已经在少数几个人中报道过。从智力障碍到轻度认知延迟，结构性脑和/或眼睛异常以及癫痫发作等认知功能障碍几乎全部发生在dystroglycanopathies（肌聚多糖肌营养不良）中，而层粘连蛋白α-2缺陷型亚型中可能出现没有主要认知参与的白质异常。